基因检测与疾病预防-新课件

基因检测与疾病预防

安吉丽娜·朱莉的选择

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可事实上，我自身携带了一种‘错误’的基因—BRCA1，这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。（在美国）平均下来，携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。一旦我知道身处的现实状况，我决定先发制人，把可能的风险降低至最小。我决定做一次预防性的双侧乳腺切除手术。”乳腺癌发病机制BRCA1BRCA2BRCA1BRCA2幅射激素压力环境毒素BRCA1和BRCA2基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和DNA损伤修复功能。当BRCA1发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达65%，BRCA2发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达45%，这两个基因同时突变，乳腺癌平均发病率约为87%。饮食基因与健康——从基因组角度认识疾病血管硬化高血压激素ACE基因不可逆高血压发酵食物高盐食物情绪波动运动基因与健康——从基因组角度认识疾病ENaC基因疾病是一种复杂的生理失衡现象II型糖尿病肥胖高血压烟酒食物结构遗传因素运动胰岛素受体基因磷脂酰肌醇3激酶胰岛素抵抗因子脂联素基因过氧化物增殖物激活受体γβ3肾上腺素体基因肥胖基因小肠脂肪酸结合蛋白2基因肿瘤坏死因子α胰升糖素受体基因WFS1基因FOXC2基因内皮型一氧化氮合酶基因……举例：乳腺癌患病风险模型的建立一、乳腺癌风险因素筛FGFR2CYP17A1ERBB4MTHFRCOMTVDRESR1BRCA1BRCA2BAG1Bcl2CCNB1CD68CEGP1CTSL2的基因查EstR1GRB7GSTM1HER2Ki-67MYBL2PRSTK15STMY3SURVβ-ActinGAPDHGUSRPLPOTFRC二、乳腺癌的生活环境风险因素调查年龄（岁）吸烟（支/日）直系亲属患乳腺癌个数空腹血糖中度-剧烈运动（小时/周）是否是黑种人月经初潮年龄(岁)第一次生育年龄（岁）非典型增生服用用非甾体抗炎药服用阿司匹林夜班史哺乳时间（月）自18岁以来体重增加（kg）饮酒量（克/周）乳腺良性疾病史曾经使用口服避孕药三、乳腺癌的临床检查（一）普通生化检查1、激素水平测定：促卵泡生成激素（FSH）促黄体生成素（LH）催乳素（PRL）雌二醇（E2）孕酮（P）睾酮（T）2、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)含量测定3、同型半胱氨酸测定4、叶酸测定5、糖代谢异常测定（二）肿瘤标志物检查癌胚抗原(CEA)铁蛋白单克隆抗体CA15-3（三）乳腺Ｘ线钼钯摄影检查（四）乳腺活体组织检查基因检测在美国2008年12月28日，中国中央电视台《高端访问》栏目访问了DNA双螺旋结构发现者、世界著名遗传学家、美国科学院院士詹姆斯•沃森。“如果你的一个孩子带有重度学习障碍，那你必须检测DNA来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的DNA，我们也在检测精神分裂症的DNA……，我们希望我们能向他们解释为什么他们会得病……”积极的健康干预－营养基因组学的新进展营养基因组学—以特定的营养物质影响基因的复制与表达，维持细胞的正常功能和新陈代谢

VC、VE、Cu、Zn和多酚可以防范DNA损伤叶酸、VB12、Zn和Mg可维护DNA合成的保真性

Zn、叶酸、烟酸有助于DNA修复叶酸、VD、VA有助于基因的正常表达叶酸、VA和Mg能够维持染色体正常分离烟酸通过聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）维持端粒长度烟酸、Zn、VE、VC、VA、VK12可维持细胞的正常凋亡与坏死机制积极的健康干预－干细胞技术与再生医学2012年诺贝尔生物学或医学奖授予了日本京都大学教授山中伸弥（ShinyaYamanaka）和英国剑桥大学教授约翰·高登（JhonGurdon）。诺贝尔奖评审委员会的颁奖辞中称，这两位科学家“发现成熟、分化的细胞可以被重新编程，变成未成熟的细胞，能够发育成机体内所有种类的组织。他们的发现革新了我们对于细胞和有机体如何发育的理解”。此奖的颁发，把干细胞技术和再生医学推到了一个万众瞩目的科学之巅。

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